Beschreibung
Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes. The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application.
Autorenportrait
Dr. Wong received her BS in Biochemistry from National Taiwan University and her Ph.D. in Chemistry from the Ohio State University. She did her postdoctoral training in biochemical sciences at Fox Chase Cancer Center in Philadelphia, with the Nobel Laureate Dr. Irwin Rose, and at Princeton University with Dr. Bruce Alberts, the past president of the US National Academy of Science. She became involved in genetics and received further training at Baylor College of Medicine. She is certified by the American Board of Medical Genetics in the specialty areas of Clinical Molecular Genetics and Biochemical Genetics. Dr. Wong served as the Director of the Molecular Diagnostic Laboratory at Childrens Hospital Los Angeles and Georgetown University for 10 years before rejoining Baylor College of Medicine as a professor in the Department of Molecular and Human Genetics. There she heads the Mitochondrial/Metabolic Molecular Diagnostic Laboratory. Dr. Wong's research focuses on mitochondrialgenetics and function in disease, aging, and cancer. She has published over 250 peer-reviewed articles, 13 book chapters, and edited 3 books.
Inhalt
Part I: overview.- 1. NGS, The new gold standard of identification of defective genes.- 2. Principles of target gene enrichments, pros and cons.- 3. Criteria for clinical application: Full validation and performance characteristics.- 4. Clinical requirements: variant interpretation, confirmation, and turnaround time.- Part II: Experiences in various applications.- 5. The metabolic pathways: GSD, CDG, cobalamin metabolism, and others.- 6. The eye gene panels.- 7. The otogenes.- 8. The immunodeficiency disorders.- 9. The bone density and skeletal related disorders.- 10.The hereditary cancer genes.- 11.The molecular diagnosis of cancers and implications in treatment: Marilyn Li.- 12. Neuromuscular disorders.- 13. The cardiac panel: YuXin Fan, GeneDx or Harvard Partner.- 14. The mitochondrial genome.- 15. The Nuclear Mitomes
Informationen zu E-Books
Herzlichen Glückwunsch zum Kauf eines Ebooks bei der BUCHBOX! Hier nun ein paar praktische Infos.
Adobe-ID
Hast du E-Books mit einem Kopierschutz (DRM) erworben, benötigst du dazu immer eine Adobe-ID. Bitte klicke einfach hier und trage dort Namen, Mailadresse und ein selbstgewähltes Passwort ein. Die Kombination von Mailadresse und Passwort ist deine Adobe-ID. Notiere sie dir bitte sorgfältig.
Achtung: Wenn du kopiergeschützte E-Books OHNE Vergabe einer Adobe-ID herunterlädst, kannst du diese niemals auf einem anderen Gerät außer auf deinem PC lesen!!
Lesen auf dem Tablet oder Handy
Wenn du auf deinem Tablet lesen möchtest, verwende eine dafür geeignete App.
Für iPad oder Iphone etc. hole dir im iTunes-Store die Lese-App Bluefire
Lesen auf einem E-Book-Reader oder am PC / MAC
Um die Dateien auf deinen PC herunter zu laden und auf dein E-Book-Lesegerät zu übertragen gibt es die Software ADE (Adobe Digital Editions).
Andere Geräte / Software
Kindle von Amazon. Wir empfehlen diese Geräte NICHT.
EPUB mit Adobe-DRM können nicht mit einem Kindle von Amazon gelesen werden. Weder das Dateiformat EPUB, noch der Kopierschutz Adobe-DRM sind mit dem Kindle kompatibel. Umgekehrt können alle bei Amazon gekauften E-Books nur auf dem Gerät von Amazon gelesen werden. Lesegeräte wie der Tolino sind im Gegensatz hierzu völlig frei: Du kannst bei vielen tausend Buchhandlungen online Ebooks für den Tolino kaufen. Zum Beispiel hier bei uns.
Software für Sony-E-Book-Reader
Computer/Laptop mit Unix oder Linux
Die Software Adobe Digital Editions ist mit Unix und Linux nicht kompatibel. Mit einer WINE-Virtualisierung kommst du aber dennoch an deine E-Books.